Seu médico disse que sua doença estava apenas em sua cabeça.  Este cientista estava determinado a descobrir a verdade.

Essa quantia é pequena comparada ao ônus econômico da doença, disse Kimber MacGibbon, diretora executiva da HER Foundation. (Amy Schumer, que documentou publicamente suas lutas contra a hiperêmese, faz parte do conselho de administração da fundação.)

Acredita-se que as hospitalizações por hiperêmese custem aos pacientes e seguradoras cerca de US$ 3 bilhões por ano, disse ela, além do custo de medicamentos, assistência médica domiciliar, perda de tempo de trabalho e complicações como depressão pós-parto. “O custo disso é simplesmente astronômico”, disse ela.

Sem meios financeiros para analisar as amostras de saliva que se acumulavam no freezer do laboratório, o Dr. Fejzo teve uma estratégia alternativa quando seu irmão mais velho deu a ela um kit de teste de DNA 23andMe em seu aniversário de 42 anos.

Depois de registrar seu kit, ela recebeu um e-mail padrão dando-lhe a oportunidade de participar dos estudos de pesquisa da empresa, preenchendo uma pesquisa online e consentindo com o uso de suas informações genéticas.

“Eu vi o que eles estavam fazendo, o que achei brilhante”, disse ela.

Ela perguntou à 23andMe se eles incluiriam algumas perguntas sobre náuseas e vômitos na gravidez em sua pesquisa com clientes, e eles concordaram. Alguns anos depois, ela trabalhou com a empresa para escanear os dados genéticos de dezenas de milhares de clientes da 23andMe, procurando por variações em seu DNA ligadas à gravidade das náuseas e vômitos durante a gravidez. Os resultados foram Publicado na revista Nature Communications em 2018.

Um punhado de mutações genéticas foi sinalizado como significativamente diferente, mas o mais impressionante foi aquele que produz uma proteína chamada fator de diferenciação de crescimento 15, ou GDF15. dr Fejzo nunca tinha ouvido falar disso, mas assim que começou a ler sobre isso, “eu pensei, ‘Oh meu Deus, é isso'”, lembra ela.

O GDF15 atua em uma parte do tronco cerebral que suprime o apetite e induz ao vômito, e demonstrou causar perda de apetite e peso em pacientes com câncer. Os níveis sanguíneos da proteína são naturalmente elevados durante a gravidez e foram ainda mais elevados em pacientes com náuseas e vômitos graves.

By Gabriel Ana

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